Saturday, May, 5th. Introduction to
Genetic Analysis
Morning Session
- 08:30 V.A. McKusick. Some new perspectives on the history of medical genetics and genomics.
- 09:30 H. Brunner. Genotypes and phenotypes.
- 10.30 Coffee Break.
- 11:00 G. Stevanin. Linkage analysis.
- 12:00 B. Emanuel. FISHing for "Breaks" on Chromosome 22: A Paradigm for the Analysis of Genomic Disorders.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
- 13.00 Lunch break.
Afternoon Session
- 14:30 TALLERES EN EL CSA.
- 16:00 Coffe Break
- 16:30 TALLERES EN EL CSA.
Sunday, May 6th. Clinical Genetics
and Cytogenetics
Morning Session
- 08:30 H. Brunner. Chromosomal syndromes.
- 09:30 M. Speicher. Development of technologies for the new cytogenetics.
- 10:30 Coffee Break.
- 11:00 B. Emanuel. Studies to find Modifier Genes for the 22q11.2 Deletion.
- 12:00 S. Antonarakis. Aneuploidy.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
- 13.00 Lunch break.
Afternoon Session
- 14:30 TALLERES EN EL CSA.
- 16:00 Coffe Break
- 16:30 TALLERES EN EL CSA.
Monday, May 7th. From clinical observations
to the lab
Morning Session
- 08:30 S. Antonarakis. Nature and consequences of human gene mutations.
- 09:30 H. Brunner. Understanding genetic heterogeneity.
- 11:00 Coffee Break.
- 11:30 G. Matthijs. Disorders of glycosylation.
- 12:00 J. Mendell. MicroRNAs.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
- 13.00 Lunch break.
Afternoon Session
- 14:30 TALLERES EN EL CSA.
- 16:00 Coffe Break
- 16:30 TALLERES EN EL CSA.
Tuesday, May 8th. Translational research
in genetics
Morning Session
- 08:30 N. Katsanis. Dissecting oligogenic traits.
- 09:30 G. Romeo. Mitochondrial mutation and cancer.
- 10.30 Coffee Break.
- 11:00 G. Stevanin. Genetic and physiopathological aspects of spastic paraplegias.
- 12:00 N. Katsanis. The vertebrate cilium:new roles for an ancient organelle.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
- 13.00 Lunch break.
Afternoon Session
- Free Afternoon
Wednesday, May 9th. System Biology
and Animal Models
Morning Session
- 08:30 D. di Bernardo. System Biology approaches to drug discovery and gene function.
- 09:30 P. Lichter. Challenges in Tumor Genetics Approached by Molecular Profiling.
- 10.30 Coffee Break.
- 11:00 T. Dragani. Genetic predisposition to lung cancer: from mice to humans.
- 12:00 M. Capecchi. Modeling Human Disease in the Mouse.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
- 13.00 Lunch break.
Afternoon Session
- 14:30 TALLERES EN EL CSA.
- 16:00 Coffe Break
- 16:30 TALLERES EN EL CSA.
Thursday, May 10th. Neurogenetics
Morning Session
- 08:30 D. Monckton. Myotonic dystrophy: simple repeats in a complex disorder.
- 09:30 J. L. Mandel. Fragile X syndrome.
- 10.30 Coffee Break.
- 11:00 D. Monckton. Molecular mechanisms of genetics instabilitty in the triplet repeat disorders.
- 12:00 A. Spinazzola. Mitochondrial neuropathies.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
- 13.00 Lunch break.
Afternoon Session
- 14:30 TALLERES EN EL CSA.
- 16:00 Coffe Break
- 16:30 TALLERES EN EL CSA.
Friday, May 11th. Diabetes as a model
complex genetic disorder
Morning Session
- 08:30 J. Todd. Genetic analysis of common disease using genome-wide association.
- 09:30 F. Cucca. Genetic analysis of complex traits in isolated populations: facts and myths.
- 10:30.- Coffee Break.
- 11:00 T. Meitinger. Genome-wide association studies for quantitative traits in man.
- 12:00 A. Metspalu. The Estonian Genome project.
- 12:45 Questions from students on morning lectures.
Departure: in the early
afternoon
- Mª Jesús Alonso: Fibrosis quística como modelo de enfermedad recesiva. Consejo genético.
- Carmen Ayuso: Aproximación al estudio de las enfermedades oculares.
- Carmen Ayuso: Consejo Genético y enfermedades del adulto.
- José Francisco Martín: Análisis de ligamiento con ordenador.
- Ignacio del Castillo: Genotipo y fenotipo en hipoacusia hereditaria.
- Ignacio del Castillo: Genetica de la sordera. Diagnóstico molecular.
- Mercedes Durán: Genética del cáncer. Cáncer de mama y cáncer de colon.
- Isabel Fernández Carvajal: El Síndrome X Frágil. Nuevas estrategias.
- Lola Ganfornina: Manipulación de expresión génica en modelos anilmales I: el modelo de ratón. Estrategias de pérdida de función.
- Lola Ganfornia: Manipulación de expresión génica en modelos anilmales I: el modelo de ratón. Estrategias de ganancia de función.
- Rogelio Glez. Sarmiento: Mutación somática y enfermedad hereditaria.
- Rogelio Glez. Sarmiento: Generación de variabilidad a partir del ADN.
- Isabel Lorda / Marta Rodríguez de Alba: Técnicas citogenético-moleculares en la resolución de problemas diagnósticos.
- José Francisco Martín: Algunos ejemplos de análisis estadístico con lápiz y papel.
- Carmen Ramos: Repercusión de las translocaciones cromosómicas.
- Carmen Ramos: Diagnóstico prenatal: estrategias y problemas.
- Marta Rodríguez de Alba: diagnóstico prenatal no invasivo en células fetales y ADN fetal procedente de sangre materna.
- Diego Sánchez: Manipulación de expresión génica en modelos anilmales III: el modelo de Drosophila. Estrategias de pérdida de función.
- Mª José Trujillo / Isabel Lorda: Esterilidad e infertilidad: ejemplo de estudio multidisciplinar.
- Mª José Trujillo: Estrategias diagnósticas con técnicas moleculares. Enfermedad de Huntington como modelo.
- Juan J Tellería: Farmacogenética en el asma. Del laboratorio a la clínica.
